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招標(biāo)代理公司（立即查看） 受業(yè)主單位（立即查看） 委托的項(xiàng)目評(píng)審工作已圓滿結(jié)束，于2025-11-25在采購與招標(biāo)網(wǎng)發(fā)布 長沙市衛(wèi)生健康委員會(huì)長沙市健康民生項(xiàng)目——遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目合同公告，現(xiàn)將成交供應(yīng)商名單公告。 服務(wù)類合同預(yù)（略）健康民生項(xiàng)目——（略）采購合同（服務(wù)類）政府采購合同編號(hào)：　　CSCG-GK-（略）-1　　采購方式：　　公開招標(biāo)　　　合同類型：服務(wù)類采購人（甲方）:　　（略）衛(wèi)生健康委員會(huì)　　　采（略）　　　供應(yīng)商（乙方）（略）　　　供應(yīng)商地址：（略）》與項(xiàng)目有關(guān)的法律法規(guī)，以（略）健康民生項(xiàng)目——遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目的《采購文件》，乙方的《投標(biāo)（響應(yīng)）文件》及《中標(biāo)（成交）通知書》，甲乙雙方同意簽訂本合同。具體情況及要求如下：（略）采購品目型號(hào)規(guī)格數(shù)量單位數(shù)量總價(jià)（略）1（略）健康民生項(xiàng)目——遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目婦幼保健服務(wù)詳見采購需求項(xiàng)（略）　合計(jì)金額小寫：（略）　合計(jì)金額大寫：（略）合同標(biāo)的及金額明細(xì)：??合同標(biāo)的：（略）健康民生項(xiàng)目-遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目標(biāo)的金額和（略）方式:合同標(biāo)的總價(jià)（略）:本項(xiàng)目服務(wù)期為（略）年，合同一年一簽，本次合同簽訂為第一年服務(wù)期，合同簽訂后（略）第一年度合同金額的（略）%。即甲方應(yīng)于（略）年（略）月（略）日前先期撥付當(dāng)年度項(xiàng)目總款項(xiàng)的（略）%，即（略）付給乙方。本項(xiàng)目采用費(fèi)用包干方式進(jìn)行，第一年度服務(wù)內(nèi)容完成后，甲方組織專家進(jìn)行本項(xiàng)目第一年服務(wù)期的評(píng)估驗(yàn)收，乙方出具實(shí)施實(shí)際情況的記錄和憑據(jù)與甲方結(jié)算。經(jīng)評(píng)估，如未完成第一年度合同金額，在第二年度撥付金額的同時(shí)進(jìn)行扣除；如超過第一年度合同金額，不另補(bǔ)經(jīng)費(fèi)。特別說明：費(fèi)用（略）時(shí)，乙方須提交相應(yīng)款項(xiàng)的合法發(fā)票后，由甲方通過國庫統(tǒng)一（略）至乙方，具體付款時(shí)間由國庫安排（略），如因財(cái)政審批及（略）安排計(jì)劃原因?qū)е赂犊钪芷谡{(diào)（略）或延遲，甲方不承擔(dān)對(duì)乙方付款逾期的違約責(zé)任，乙方亦承諾放棄對(duì)該違約責(zé)任的主張。二、服務(wù)要求1.服務(wù)要求（一）項(xiàng)目實(shí)施意義罕見病絕大多數(shù)是由于遺傳缺陷引起，通過遺傳學(xué)檢測(cè)（包括基因檢測(cè)及染色體檢測(cè)等）篩查出陽性人群，為有生育意愿的陽性人群進(jìn)行遺傳咨詢指導(dǎo)、生殖干預(yù)，胚胎植入前進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）或孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷等，是避免罕見病患兒出生，構(gòu)建遺傳性罕見病綜合防治體系的最經(jīng)濟(jì)和最有效手段。（二）項(xiàng)目目標(biāo)進(jìn)一步落實(shí)健康中國戰(zhàn)略部署，（略）主導(dǎo)、部門合作、專家支撐、群眾參與”的出生缺陷防治工作機(jī)制，鞏固第一周期工作成效，建立“健康教育-家系調(diào)查-遺傳咨詢-遺傳學(xué)檢測(cè)-風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估-生育指導(dǎo)及干預(yù)”為一體的新型綜合防治體系，（略）出生缺陷綜合防控水平，實(shí)（略）遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目（第二周期）。（三）服務(wù)內(nèi)容及價(jià)格1.健康教育和家系調(diào)查。對(duì)有生育意愿的育齡夫婦（準(zhǔn)育齡夫婦）或早孕夫婦（孕（略）周內(nèi)）進(jìn)行宣傳發(fā)動(dòng)、健康教育和家系調(diào)查：（略）每對(duì)夫婦。2.遺傳咨詢。經(jīng)家系調(diào)查，對(duì)遺傳性罕見病可疑家族史、生育過遺傳性罕見病患兒的夫婦及患兒按相關(guān)技術(shù)指南要求進(jìn)行遺傳咨詢等：（略）每個(gè)家庭。3.采血及相關(guān)費(fèi)用。（略）人；包括遺傳學(xué)檢測(cè)采血費(fèi)用、標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn)、信息錄入等。4.遺傳學(xué)檢測(cè)。經(jīng)遺傳咨詢?yōu)檫z傳性罕見病可疑家族或生育過罕見病患兒的家庭，根據(jù)夫婦雙方及患兒的遺傳咨詢意見及建議，選擇以下遺傳學(xué)檢測(cè)：①拷貝數(shù)變異檢測(cè)（必要時(shí)進(jìn)行染色體核型（略）析）。（略）人；拷貝數(shù)檢測(cè)及染色體核型適用的服務(wù)對(duì)象包括：智力低下或生長發(fā)育遲緩，以及疑似染色體異常所致疾病的患兒。②全外顯子組測(cè)序（必要時(shí)進(jìn)行家系驗(yàn)證）。（略）人；全外顯子組測(cè)序適用的服務(wù)對(duì)象包括：經(jīng)家系調(diào)查和遺傳咨詢后懷疑為單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)患兒及夫婦。5.產(chǎn)前診斷或植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)補(bǔ)助。為有生育意愿的遺傳學(xué)檢測(cè)陽性服務(wù)對(duì)象提供評(píng)估及生育指導(dǎo)、追蹤隨訪等；如懷孕后孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，補(bǔ)助（略）人；如進(jìn)行植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)，補(bǔ)助（略）對(duì)夫婦。6.其它費(fèi)用。用于人員培訓(xùn)、質(zhì)量控制、信息管理及評(píng)估等費(fèi)用。（四）服務(wù)對(duì)象1.凡夫妻一方具（略）戶籍或女方持（略）居住證（居住證在有效期內(nèi)），自愿參加家系調(diào)查和遺傳咨詢的夫婦（女方未孕或孕（略）周內(nèi)，且女方年齡小于（略）周歲）。2.經(jīng)家系調(diào)查和遺傳咨詢?yōu)橛羞z傳性罕見病家族史（直系親屬和三代以內(nèi)旁系親屬）或孕產(chǎn)史的夫婦及（略）婦幼保健院、（略）（（略））婦幼保健院（（略）衛(wèi)生院）、（略）各產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)組成，協(xié)助中標(biāo)機(jī)構(gòu)開展項(xiàng)目宣傳發(fā)動(dòng)、健康教育、家系調(diào)查、標(biāo)本采集等工作。（六）服務(wù)原則1.知情同意。按照尊重、自愿、知情原則，充（略）尊重被檢查者的知情權(quán)，認(rèn)真做好宣傳引導(dǎo)，提高目標(biāo)人群的參與率。2.免費(fèi)服務(wù)。為符合條件的目標(biāo)人群免費(fèi)提供家系調(diào)查和遺傳咨詢；經(jīng)遺傳咨詢確認(rèn)為遺傳性罕見病風(fēng)險(xiǎn)人群，提供免費(fèi)遺傳學(xué)檢測(cè)；遺傳學(xué)檢測(cè)陽性對(duì)象如有生育意愿或已孕（家系調(diào)查時(shí)女方孕（略）周內(nèi)），提供1次產(chǎn)前診斷或（和）1次植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)部（略）費(fèi)用補(bǔ)助。3.科學(xué)規(guī)范?？茖W(xué)普及出生缺陷防控知識(shí)，規(guī)范開展項(xiàng)目，正確進(jìn)行遺傳咨詢，充（略）發(fā)揮專家作用，加強(qiáng)技術(shù)指導(dǎo)和監(jiān)督。4.隱私保護(hù)。項(xiàng)目實(shí)施過程中，嚴(yán)格遵從人類遺傳資源保護(hù)辦法，保護(hù)服務(wù)對(duì)象隱私，特別是對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群的各項(xiàng)信息要嚴(yán)格保密，妥善保存樣本和檢查檢測(cè)相關(guān)資料，切實(shí)維護(hù)群眾合法權(quán)益。2.人員配置要求為本項(xiàng)目配備的人員中具備遺傳學(xué)專業(yè)博士學(xué)位（崗位職責(zé)為遺傳咨詢和遺傳檢測(cè)）的高級(jí)職稱1名，2名遺傳學(xué)專業(yè)博士學(xué)位的中級(jí)及以上的人員；具備職稱類別為婦產(chǎn)科學(xué)（崗位職責(zé)為胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)所涉及的促排卵和胚胎移植等相關(guān)工作）的高級(jí)職稱3名，職稱類別為生殖醫(yī)學(xué)的高級(jí)職稱的人員2名。3.設(shè)施設(shè)備配置要求配備遺傳學(xué)檢測(cè)實(shí)驗(yàn)（略），包括但不限于顯微圖（略）。配備Sanger測(cè)序儀進(jìn)行家系基因型（略）析。4.其他要求4.1項(xiàng)目服務(wù)內(nèi)容4.1.1服務(wù)目標(biāo)（1）總體目標(biāo)為符合條件的育齡夫婦提供免費(fèi)的健康教育和家系調(diào)查，經(jīng)家系調(diào)查為疑似或確認(rèn)遺傳性罕見病風(fēng)險(xiǎn)人群，提供免費(fèi)遺傳咨詢；經(jīng)遺傳咨詢確認(rèn)為高風(fēng)險(xiǎn)的遺傳性罕見病家庭（夫婦及患兒），提供免費(fèi)遺傳學(xué)檢測(cè)；為有生育意愿的遺傳學(xué)檢測(cè)陽性人群提供生育指導(dǎo)，如后續(xù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷或（和）植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)（即PGT）等，項(xiàng)目提供部（略）主導(dǎo)、部門合作、專家支撐、群眾參與”防治工作機(jī)制，新生兒遺傳性罕見病發(fā)生率逐步降低，出生人口素質(zhì)不斷提高。（2）具體目標(biāo)1.提高育齡婦女在婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查及早孕建冊(cè)時(shí)參加遺傳性疾病家系調(diào)查的主動(dòng)性和自覺性，遺傳性罕見病家系調(diào)查覆蓋率達(dá)到參加婚前醫(yī)學(xué)檢查目標(biāo)人群的（略）%，孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群的（略）%；早孕建冊(cè)孕婦（孕（略）周前）目標(biāo)人群的（略）%；遺傳性罕見病相關(guān)知識(shí)的知曉率達(dá)到上述三種人群的（略）%。2.提升遺傳性罕見病生育史或家族史人群對(duì)遺傳病防治知識(shí)的知曉率，經(jīng)遺傳咨詢?yōu)楦唢L(fēng)險(xiǎn)遺傳性罕見病家庭（夫婦及患兒）自愿參加免費(fèi)遺傳學(xué)檢測(cè)目標(biāo)人群覆蓋率達(dá)到（略）%；3.為有生育意愿的遺傳學(xué)檢測(cè)陽性人群提供生育指導(dǎo)的目標(biāo)人群覆蓋率達(dá)到（略）%。4.1.2服務(wù)對(duì)象（1）凡夫妻一方具（略）戶籍或女方持（略）居住證（居住證在有效期內(nèi)），自愿參加家系調(diào)查和遺傳咨詢的夫婦（女方未孕或孕（略）周內(nèi)，且女方年齡小于（略）周歲）。（2）經(jīng)家系調(diào)查和遺傳咨詢?yōu)橛羞z傳性罕見病家族史（直系親屬和三代以內(nèi)旁系親屬）或孕產(chǎn)史的夫婦及患兒。4.1.3服務(wù)原則（1）知情同意。按照尊重、自愿、知情原則，充（略）尊重被檢查者的知情權(quán)，認(rèn)真做好宣傳引導(dǎo)，提高目標(biāo)人群的參與率。（2）免費(fèi)服務(wù)。為符合條件的目標(biāo)人群免費(fèi)提供家系調(diào)查和遺傳咨詢；經(jīng)遺傳咨詢確認(rèn)為遺傳性罕見病風(fēng)險(xiǎn)人群，提供免費(fèi)遺傳學(xué)檢測(cè)；遺傳學(xué)檢測(cè)陽性對(duì)象如有生育意愿或已孕（家系調(diào)查時(shí)女方孕（略）周內(nèi)），提供1次產(chǎn)前診斷或（和）1次植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)部（略）費(fèi)用補(bǔ)助。（3）科學(xué)規(guī)范。科學(xué)普及出生缺陷防控知識(shí)，規(guī)范開展項(xiàng)目，正確進(jìn)行遺傳咨詢，充（略）發(fā)揮專家作用，加強(qiáng)技術(shù)指導(dǎo)和監(jiān)督。（4）隱私保護(hù)。項(xiàng)目實(shí)施過程中，嚴(yán)格遵從人類遺傳資源保護(hù)辦法，保護(hù)服務(wù)對(duì)象隱私，特別是對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群的各項(xiàng)信息要嚴(yán)格保密，妥善保存樣本和檢查檢測(cè)相關(guān)資料，切實(shí)維護(hù)群眾合法權(quán)益。4.1.4服務(wù)內(nèi)容及費(fèi)用（1）健康教育和家系調(diào)查。對(duì)有生育意愿的育齡夫婦（準(zhǔn)育齡夫婦）或早孕夫婦（孕（略）周內(nèi)）進(jìn)行宣傳發(fā)動(dòng)、健康教育和家系調(diào)查：（略）每對(duì)夫婦。（2）遺傳咨詢。經(jīng)家系調(diào)查，對(duì)遺傳性罕見病可疑家族史、生育過遺傳性罕見病患兒的夫婦及患兒進(jìn)行健康教育和遺傳咨詢等：（略）每個(gè)家庭。（3）采血經(jīng)費(fèi)。（略）人；包括遺傳學(xué)檢測(cè)采血費(fèi)用、標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn)、信息錄入等。（4）遺傳學(xué)檢測(cè)。經(jīng)遺傳咨詢?yōu)檫z傳性罕見病可疑家族或生育過罕見病患兒的家庭，根據(jù)夫婦雙方及患兒的遺傳咨詢意見及建議，選擇以下遺傳學(xué)檢測(cè)：1.拷貝數(shù)變異檢測(cè)（必要時(shí)進(jìn)行染色體核型（略）析）。（略）人；拷貝數(shù)檢測(cè)及染色體核型適用的服務(wù)對(duì)象包括：智力低下或生長發(fā)育遲緩，以及疑似染色體異常所致疾病的患兒。2.全外顯子組測(cè)序（必要時(shí)進(jìn)行家系驗(yàn)證）。（略）人；全外顯子組測(cè)序適用的服務(wù)對(duì)象包括：經(jīng)家系調(diào)查和遺傳咨詢后懷疑為單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)患兒及夫婦。（5）產(chǎn)前診斷或植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)補(bǔ)助。為有生育意愿的遺傳學(xué)檢測(cè)陽性服務(wù)對(duì)象提供評(píng)估及生育指導(dǎo)、追蹤隨訪等；如懷孕后孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，補(bǔ)助（略）人；如進(jìn)行植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)，補(bǔ)助（略）對(duì)夫婦。（6）其它經(jīng)費(fèi)。用于人員培訓(xùn)、質(zhì)量控制、健康教育及評(píng)估等費(fèi)用。4.1.5（略）絡(luò)：（略）婦幼保健院、（略）（（略））婦幼保健院（（略）衛(wèi)生院）、（略）各產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)組成，負(fù)責(zé)協(xié)助開展項(xiàng)目宣傳發(fā)動(dòng)、健康教育、家系調(diào)查、標(biāo)本采集等工作。服務(wù)機(jī)構(gòu)：項(xiàng)目具體服務(wù)由中標(biāo)單位承擔(dān)。4.1.6項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)列入財(cái)政預(yù)算，（略）級(jí)財(cái)政部門（略）健康民生項(xiàng)目相關(guān)費(fèi)用中列支。項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)主要用于項(xiàng)目宣傳、健康教育、家系調(diào)查、遺傳咨詢、遺傳學(xué)檢測(cè)、技術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)、質(zhì)量控制、醫(yī)療設(shè)施維護(hù)、健康管理、追蹤隨訪、信息報(bào)送、生育力評(píng)估與指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷或（和）植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)部（略）費(fèi)用補(bǔ)助等。4.1.7服務(wù)流程本方案為遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目的第二周期。第二周期（略）年實(shí)施，從（略）年（略）月（略）日開始，至（略）年（略）月（略）日結(jié)束。根據(jù)第二周期實(shí)際開展情況，可適當(dāng)增加項(xiàng)目周期。（1）健康教育和家系調(diào)查。各級(jí)衛(wèi)生健康部門和各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)向社會(huì)廣泛宣傳項(xiàng)目的政策和意義，引導(dǎo)符合條件的目標(biāo)人群積極參與項(xiàng)目；各級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)和（略）衛(wèi)生院）告知目標(biāo)人群項(xiàng)目的參加方式（附件1）和服務(wù)流程（附件2），做好健康教育和遺傳性罕見病家系調(diào)查等工作，指導(dǎo)服務(wù)對(duì)象填寫《（略）遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目家系調(diào)查表》（附件3）；項(xiàng)目服務(wù)機(jī)構(gòu)收到家系調(diào)查表后，對(duì)服務(wù)對(duì)象是否為遺傳性罕見病風(fēng)險(xiǎn)對(duì)象進(jìn)行充（略）評(píng)估，及時(shí)反饋《（略）遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目家系調(diào)查登記表》（附件4）到服務(wù)對(duì)象（略）級(jí)婦幼保健院（所），對(duì)可疑陽性對(duì)象及時(shí)指導(dǎo)進(jìn)行后續(xù)服務(wù)。（2）遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢測(cè)。經(jīng)家系調(diào)查，懷疑或確認(rèn)為遺傳性罕見病風(fēng)險(xiǎn)對(duì)象，攜帶（略）（或女方有效居住證）及家族中遺傳性罕見病患者（或流產(chǎn)胎兒）相關(guān)資料，到項(xiàng)目服務(wù)機(jī)構(gòu)或與項(xiàng)目服務(wù)機(jī)構(gòu)簽訂服務(wù)協(xié)議（略）產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；經(jīng)充（略）知情同意，根據(jù)咨詢建議進(jìn)行標(biāo)本采集及遺傳學(xué)檢測(cè)（發(fā)報(bào)告的時(shí)間不超過檢測(cè)后（略）個(gè)工作日，服務(wù)對(duì)象可通過掃描（略）二維碼或撥打電話預(yù)約參與，或直接到服務(wù)機(jī)構(gòu)參與項(xiàng)目）。（3）生育指導(dǎo)和追蹤隨訪。對(duì)遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果陽性的服務(wù)對(duì)象，提供免費(fèi)的生育指導(dǎo)及后續(xù)的追蹤隨訪。項(xiàng)目服務(wù)機(jī)構(gòu)通知受檢者盡快進(jìn)行免費(fèi)的第二次遺傳咨詢、生育指導(dǎo)和后續(xù)的追蹤隨訪工作。（4）產(chǎn)前診斷或植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)。1.產(chǎn)前診斷。項(xiàng)目服務(wù)范圍內(nèi)診